ΕΙΣΑΓΩΓΗ

Η αμηνόρροια(απουσία έμμηνης ρύσης) μπορεί να είναι μια παροδική, διαλείπουσα ή μόνιμη κατάσταση που προκύπτει από δυσλειτουργία του υποθαλάμου, της υπόφυσης, των ωοθηκών, της μήτρας ή του κόλπου. Χαρακτηρίζεται είτε ως πρωτοπαθής(απουσία εμμηναρχής από την ηλικία των 15 ετών με φυσιολογική ανάπτυξη των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών ή απουσία εμμηναρχής από την ηλικία των 13 ετών με πλήρη απουσία των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, όπως η ανάπτυξη του στήθους) ή δευτεροπαθής(απουσία εμμηνορρυσίας για περισσότερους από τρεις μήνες σε κορίτσια ή γυναίκες που είχαν προηγουμένως τακτική έμμηνο ρύση ή έξι μήνες στα κορίτσια ή γυναίκες που είχαν ακανόνιστη έμμηνο ρύση).

Πρωτοπαθής αμηνόρροια

H πρωτοπαθής αμηνόρροια είναι συνήθως το αποτέλεσμα μιας γενετικής ή ανατομικής ανωμαλίας. Ωστόσο, δεν πρέπει ποτέ να ξεχνάμε ότι όλες οι αιτίες της δευτερογενούς αμηνόρροιας μπορεί επίσης να παρουσιάζονται ως πρωτοπαθής αμηνόρροια.

Οι πιο συχνές αιτίες πρωτοπαθούς αμηνόρροιας είναι:

1. Δυσγενεσία γονάδων, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Turner

2. Αγενεσία του μυλλέρειου πόρου (απουσία του κόλπου, μερικές φορές με την απουσία της μήτρας)

3. Καθυστέρηση της ήβης (ιδιοπαθής καθυστέρηση της ήβης, χρόνια συστηματική νόσος, οξεία ασθένεια)

4. Το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών (PCOS)

5. Μεμονωμένηανεπάρκεια GnRH

6. Εγκάρσιο κολπικό διάφραγμα

7. Απώλεια βάρους / νευρική ανορεξία

8. Υπουποφυσισμός

Οι λιγότερο συχνές αιτίες

1. Ατρησία του παρθενικού υμένα (σπάνια εκ γενετής ανωμαλία των γεννητικών οργάνων του κοριτσιού κατά την οποία το έξω στόμιο του κόλπου καλύπτεται από μια μεμβράνη με αποτέλεσμα να παρεμποδίζεται η έξοδος η έξοδος του αίματος της περιόδου στα κορίτσια εφηβικής ηλικίας

2. Σύνδρομομηευαισθησίαςσταανδρογόνα (complete androgen insensitivity syndrome -CAIS). Τα κορίτσια που γεννιούνται με CAIS φέρουν το XY ζεύγος χρωμοσωμάτων και ενώ χρωμοσωμικά είναι αρσενικά, έχουν θηλυκό φαινότυπο (εικόνα του θήλεος). Απουσιάζουν όμως η μήτρα και οι ωοθήκες, με αποτέλεσμα να μην έχουν εμμηνορρυσιακό κύκλο και να μην είναι ικανές για αναπαραγωγή.

3. Υπερπρολακτιναιμία / προλακτίνωμα

4. Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων

5. Υποθυρεοειδισμός

6. Βλάβες του ΚΝΣ

7. Κρανιοφαρυγγίωμα

8. Νόσος Cushing

ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΠΡΩΤΟΠΑΘΟΥΣ ΑΜΗΝΟΡΡΟΙΑΣ

1. Λεπτομερές Ιστορικό

2. Κλινική εξέταση

3. Εργαστηριακός έλεγχος (hCG, FSH, TSH, PRL, U/Sμήτρας – ωοθηκών)

Α. U/S μήτρας – ωοθηκών ► απουσία μήτρας ► καρυότυπος και μέτρηση τεστοστερόνης

Β. U/S μήτρας – ωοθηκών ► μήτρα ναι ► προσδιορισμός FSH, LH, PRL, TSH, σταδιοποίηση στήθους κατά Tanner

B1. FSHφυσιολογική ή χαμηλή και Tanner≥2

B2. FSH φυσιολογική ή χαμηλή και Tanner

B2a. LHκαι FSHχαμηλές ► δες MRIυπόφυσης (πιθανή ανεπάρκεια GnRH, καθυστέρηση ήβης, βλάβη Υ-Υ)

Β2b. LHχαμηλή, FSHφυσιολογική ► δες MRI υπόφυσης (πιθανός υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμός)

B2c. FSHαυξημένη ► μέτρηση 17^α υδροξυλάση (εάν δεν υπάρχει ανεπάρκεια CYP17 ► καρυότυπος)