Η ασθένεια γνωστή ως ανδρικός υπογοναδισμός, επίσης γνωστή ως σύνδρομο ανεπάρκειας τεστοστερόνης, χαρακτηρίζεται από κακή λειτουργία των όρχεων, με μειωμένη ή ανύπαρκτη σπερματογένεση και έκκριση τεστοστερόνης. Είτε προκαλείται από ένα ελάττωμα στο επίπεδο του υποθαλάμου ή της υπόφυσης (κεντρικός, δευτεροπαθής ή υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός, οπότε οι όρχεις στερούνται γοναδοτροπικής διέγερσης από την ωχρινοτρόπο ορμόνη (LH), είτε προκαλείται από ένα εγγενές ελάττωμα των ίδιων των όρχεων (πρωτογενής υπογοναδισμός). Ανάλογα με τον πληθυσμό της μελέτης, έχει υπολογιστεί ότι ο ανδρικός υπογοναδισμός εμφανίζεται σε μεταξύ 6% και 12% των ανθρώπων. 

Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια γενετική διαταραχή ειδικά για άνδρες που συχνά δεν ανακαλύπτεται μέχρι την ενηλικίωση. Όταν ένα αγόρι γεννιέται με ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ, αναπτύσσεται μια γενετική διαταραχή γνωστή ως σύνδρομο Klinefelter. Το σύνδρομο Klinefelter μπορεί να επηρεάσει αρνητικά την ανάπτυξη των όρχεων, με αποτέλεσμα όρχεις που είναι μικρότεροι από το συνηθισμένο, γεγονός που μπορεί να περιορίσει την παραγωγή τεστοστερόνης. Επιπλέον, το σύνδρομο μπορεί να οδηγήσει σε λιγότερες τρίχες σώματος και προσώπου, λιγότερη μυϊκή μάζα και αυξημένο ιστό μαστού. Δεν βιώνουν όλοι όσοι έχουν σύνδρομο Klinefelter τα ίδια συμπτώματα και αποτελέσματα. Ενώ οι περισσότεροι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter παράγουν ελάχιστο ή καθόλου σπέρμα, μερικοί μπορεί να είναι σε θέση να γίνουν πατέρες με τεχνολογίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.

Κατευθυντήριες γραμμές της Ευρωπαϊκής Ακαδημίας Ανδρολογίας για το Σύνδρομο Klinefelter (KS) Οργανισμός Έγκρισης: Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ενδοκρινολογίας

Έναρξη υποκατάστασης με τεστοστερόνη(Τ) σε ασθενείς με KS με υπογοναδισμό, όπως διαγιγνώσκεται σύμφωνα με τις καθιερωμένες κατευθυντήριες γραμμές για τον υπογοναδισμό. Για παράδειγμα, ο ISSM(The International Society for Sexual Medicine), ο BSSM(The British Society for Sexual Medicine) και ηEAU(European Association of Urology) εξετάζουν το ενδεχόμενο χορήγησης τεστοστερόνης με βάση την T <231 ng/dL ορού (<8 nmol/L), που λαμβάνεται το πρωί σε δύο ή περισσότερες ξεχωριστές περιπτώσεις (με διαφορά τουλάχιστον 4 εβδομάδων σύμφωνα με το BSSM και διαφορά μίας εβδομάδας σύμφωνα με τον ISSM). Το AUA(American Urological Association) προτείνει υψηλότερο όριο 300 ng/dL (<9,2 nmol/L), ενώ ηCMAJ(Canadian Medical Association Journal) δεν καθορίζει κανένα προκαθορισμένο όριο T ορού, ούτε συμβουλεύει οποιαδήποτε ανάγκη επανάληψης της δειγματοληψίας εάν διαπιστωθεί ότι το T είναι χαμηλό στην αρχική μέτρηση.

1. Η υποκατάσταση τεστοστερόνης σε ασθενείς πρέπει να ακολουθεί τις καθιερωμένες κατευθυντήριες οδηγίες για τον υπογοναδισμό χρησιμοποιώντας τα συνήθως προτεινόμενα διαστήματα παρακολούθησης για κλινική αξιολόγηση, παραμέτρους ασφάλειας (αιματοκρίτης, PSA, άλλα) και τιτλοποίηση της δόσης

2. Ενδοκρινολογική αξιολόγηση κάθε 12 μήνες

3. Ανάλυση σπέρματος και κρυοσυντήρηση σπέρματος (επιθυμία για πατρότητα)

4. Αζωοσπερμία και τρέχουσα ή πιθανή μελλοντική επιθυμία πατρότητας --> να υποβληθούν σε βιοψία όρχεως για εξαγωγή σπέρματος όρχεως (TESE) είτε με χρήση πολυεστιακής (τυπικής TESE) είτε μικροδιατομής-TESE (mTESE) και επακόλουθης κρυοσυντήρησης σπέρματος.  Να μην ξεκινήσει θεραπεία υποκατάστασης τεστοστερόνης  όταν σχεδιάζεται TESE, λόγω της πιθανής καταστολής των γοναδοτροπινών και της περαιτέρω καταστολής των υπολειμμάτων σπερματογένεσης

5.Εκπαίδευση σχετικά με τον τρόπο ζωής, ετήσια αξιολόγηση του βάρους, της περιφέρειας μέσης, της αρτηριακής πίεσης, της γλυκόζης νηστείας, της HbA1c και του λιπιδαιμικού προφίλ

6. Προφύλαξη από θρόμβωση πριν από μακροχρόνιες πτήσεις για να μετριαστεί ο αυξημένος κίνδυνος για εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση ή/και πνευμονική εμβολή:Περπατάτε, πίνετε πολλά μη αλκοολούχα ποτά. Μην καπνίζετε. Αποφύγετε την καφεΐνη και τα ηρεμιστικά φάρμακα. Κάλτσες συμπίεσης. Υποδερμικές ενέσεις Enoxoparin 40 mg (ηπαρίνη χαμηλού μοριακού βάρους) πριν από την πτήση και την επόμενη ημέρα

1. η ηπαρίνη χαμηλού μοριακού βάρους είναι αποτελεσματική, αλλά θα πρέπει να χρησιμοποιείται μόνο σε άτομα με υψηλότερο κίνδυνο
2. προς το παρόν δεν υπάρχουν ενδείξεις ότι η ασπιρίνη είναι αποτελεσματική

7. Καρδιολογική εξέταση

8. Οφθαλμολογική εκτίμηση 

9. Οδοντιατρική εξέταση 

10. Ψυχοσεξουαλικά και ψυχιατρικά ζητήματα --> εξέταση από ειδικό εάν απαιτείται

11. Προσοχή σε πιθανές αυτοάνοσες δυσλειτουργίες

12. Ανάλυση DXA σε οσφυϊκό και μηριαίο επίπεδο και εκτίμηση κινδύνου κατάγματος. Κίνδυνος χαμηλής οστικής πυκνότητας (BMD) και καταγμάτων. Προσδιορισμός των επιπέδων βιταμίνης D στο πλάσμα και την κατάλληλη συμπλήρωση βιταμίνης D και ασβεστίου όταν χρειάζεται

13. Εξέταση του μαστού (συμπεριλαμβανομένου του υπερηχογραφήματος) για την ανίχνευση γυναικομαστίας, ειδικά σε εκείνους τους ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού

Βιβλιογραφία